Dados do Trabalho

Título

ESTUDO DA INCIDENCIA E PERFIL EPIDEMIOLOGICO DE FENILCETONURIA EM UM CENTRO DE REFERENCIA EM TRIAGEM NEONATAL DO ESTADO DO PARA

Fundamentação/Introdução

Fenilcetonúria (PKU) é um distúrbio metabólico hereditário autossômico recessivo, caracterizado pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, responsável pela conversão do aminoácido fenilalanina (PHE) em tirosina. Clinicamente, a doença pode resultar em deficiência intelectual de grau variável (leve a grave) e distúrbios comportamentais (déficit de atenção, hiperatividade), podendo ser prevenido mediante dieta precoce restritiva em PHE. Seu diagnóstico é efetuado através da triagem neonatal, no qual o Laboratório de Pesquisa em Apoio Diagnóstico (LAPAD) da Universidade do Estado do Pará (UEPA) é referência.

Objetivos

O objetivo deste trabalho foi avaliar a incidência e o perfil epidemiológico de Fenilcetonúria em um centro de referência em triagem neonatal do estado do Pará

Delineamento e Métodos

Tratando-se de um estudo descritivo de corte transversal, a população estudada incluiu todos os nascidos vivos que realizaram o exame pelo Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) realizado no LAPAD da UEPA nos anos de 2011 a 2015. Os dados foram obtidos a partir do sistema Vega Triagem, sendo considerado como caso confirmado os recém-nascidos (RN) que apresentaram valores de Phe entre 3 e 20mg, na segunda amostra analisada. Destes foram contabilizados os seguintes dados: posto onde a amostra foi coletada, sexo, níveis de fenilalanina e idade em que foi realizada a coleta –ademais, a prevalência foi calculada através da divisão do número de RN confirmados pelo número de RN triados.

Resultados

Foram realizados um total de 508.708 testes de triagem no período de 2011 a 2015. Destes, foram contabilizados 86 casos confirmados de PKU no estado do Pará, no período de 2011 a 2015. A capital do estado, Belém, foi a que apresentou o maior número de casos confirmados com 20,93% do total, seguida pelos municípios Porto de Moz e Altamira com 8,13% e 6,97% respectivamente. Quanto ao sexo 44,18% dos casos confirmados são do sexo masculino, enquanto que 37,20% são do sexo feminino. Por fim, a partir do levantamento de dados para essa pesquisa ficou evidenciada a prevalência de 16:100.000, uma média de 1:5.882 nascidos vivos.

Conclusões/Considerações Finais

Conclui-se a partir dos dados obtidos, que o perfil epidemiológico dos portadores de PKU no estado do Pará referente a sexo e idade, consiste em homens, residindo na cidade de Belém, além de uma alta incidência comparada a outros estados do país.

Palavras-chave

fenilcetonuria, epidemiologia, saúde pública