I Congresso Sul Brasileiro de Biomedicina

Dados do Trabalho


Título

APLICAÇAO FORENSE DOS POLIMORFISMOS DE NUCLEOTIDEO UNICO PARA FENOTIPAGEM E IDENTIFICAÇAO HUMANA: UM TRABALHO DE REVISAO

Fundamentação/Introdução

O ácido desoxirribonucleico (DNA) tem sido usado como principal ferramenta nas ciências forenses para identificação humana há muitos anos, aliado ao desenvolvimento de várias técnicas de análises moleculares. O marcador genético utilizado atualmente, DNA microssatélite (STRs, Short Tandem Repeats), têm apresentado ótimos resultados, porém não está livre de limitações; com base nisso, outros marcadores vêm sido pesquisados, e dentre eles, os polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) possuem um grande potencial para serem utilizados com estes fins.

Objetivos

Neste trabalho pretendeu-se avaliar as possíveis aplicações dos SNPs na identificação humana, através da sua utilização para fenotipagem e detectar predisposição a doenças.

Delineamento e Métodos

Empregou-se uma pesquisa qualitativa na modalidade de revisão bibliográfica sistemática e de caráter exploratório com período de
busca entre julho de 2017 e agosto de 2018, em artigos nos idiomas português e inglês, limitando a data de publicação a 10 anos, com exceção de artigos clássicos.

Resultados

Dentre as vantagens dos SNPs pode-se destacar o menor índice de mutações, a fenotipagem e a automação, porém necessitando
de um painel grande de genes para obter o potencial discriminativo aos marcadores utilizados atualmente. Os principais SNPs
descritos com potencial para aplicação nas ciências forenses são aqueles relacionados à pigmentação de pele, olhos e cabelo, contribuindo para a identificação especialmente se o SNP encontrado representa um fenótipo raro na população. Em contrapartida,
os SNPs podem ser utilizados na genética médica para predisposição de doenças, levando a um diagnóstico precoce e contribuindo para um tratamento mais seguro e eficiente. Ao possuir um gene de uma doença pouco encontrada na população, essa informação pode ser utilizada para diferenciar um indivíduo dos demais.

Conclusões/Considerações Finais

Por fornecer informações de características externas e doenças, o uso dos SNPs para fenotipagem vai de encontro a conflitos éticos de direitos de privacidade e uso de bancos de dados de perfis genéticos. Além disso, devido à necessidade de um grande número de genes e diferentes características, é improvável que os SNPs substituam integralmente os STRs, uma vez que as bases de dados e kits comerciais estão disponíveis no mercado para eles. Entretanto, os SNPs possuem forte potencial para atuarem como coadjuvantes.

Referências

Palavras-chave

Polimorfismos de nucleotídeo único. SNP. Genética forense. Características externamente visíveis. Fenotipagem. Identificação humana.

Área

Tema livre

Instituições

Centre Universitário - Católica de Santa Catarina - Santa Catarina - Brasil

Autores

Beatriz Nath Ludwig, Chayeen Brotski Da Costa, Luis Bizzo