Dados do Trabalho

Título

PERFIL EPIDEMIOLÓGICO DE ERROS INATOS DO METABOLISMO: UMA PARCERIA ENTRE O LABORATÓRIO DE ERROS INATOS DO METABOLISMO DA UNIVERSIDADE FEDERAL DO PARÁ E O SERVIÇO DE GENÉTICA MÉDICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE

Fundamentação/Introdução

Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) totalizam mais de 600 tipos de patologia distintas. Na maioria dos casos, os recém nascidos já apresentam manifestações clínicas ou logo nos primeiros anos de vida. No Brasil, estima-se uma incidência de 3000 casos de EIM/ano. Neste contexto, o Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo (LEIM/UFPA) se insere, na Região Norte, como um centro de atenção especializada a pacientes com suspeita de EIM’s. O diagnóstico dos pacientes com suspeita de EIM é feito em parceria com o Serviço de Genética Médica do Hospital das Clínicas de Porto Alegre (HCPA/RS), por meio da plataforma REDE EIM.

Objetivos

Avaliar o perfil epidemiológico dos pacientes com suspeita de apresentar EIM encaminhados ao LEIM e atendidos pela Rede EIM (SGM/HCPA).

Delineamento e Métodos

Foram extraídas da plataforma digital da REDE EIM, 232 fichas/solicitações de 184 pacientes contendo seus respectivos laudos, no período de 2009 a 2017. Posteriormente, os dados de interesse foram organizados em planilha do programa Microsoft Office Excel 2010.

Resultados

Na abordagem do sexo, há um discreto domínio de pacientes do sexo feminino (57,8%) perante 42,2% de pacientes do sexo masculino. A respeito da faixa etária, constatou-se que 42,7% dos pacientes eram menores de 1 ano, 23,6% entre 1 a 5 anos e 13,8% crianças entre 6 a 10 anos. Além disso, 21,2% dos pacientes utilizaram os serviços da Rede EIM mais de uma vez. Portanto, nesta parceria, 6 pacientes foram acompanhados com casos de Glicogenose tipo III (1); Síndrome de West (2); Distúrbio no Ciclo da Uréia (1) e Acidúria 3-Hidroxi-3-Metilglutárica (2). Também foi diagnosticado um caso de Sandhoff (deficiência de Hexosaminidase) e outro de Homocistinúria (deficiência na Cistationina β-sintase).

Conclusões/Considerações Finais

Nossos achados, acerca da faixa etária, corroboram com a literatura científica sobre as manifestações precoces dos erros inatos metabólicos, pois 3 a cada 4 pacientes analisados possuíam menos de 10 anos e mais de 50% da amostra possuía até 5 anos. Entretanto, o fato da maioria dos pacientes atendidos ser do sexo feminino não deve ser correlacionado com uma real estimativa do perfil epidemiológico dos casos de EIM no Norte do Brasil. Contudo, é importante ressaltar a utilidade desta parceria para oferecimento de diagnóstico (caso de Sandhoff e Homocistinúria) e acompanhamento dos efeitos de tratamento (caso de Deficiência do Ciclo da Uréia).

Palavras-chave

Bioquímica; Doenças Raras; Erros Inatos do Metabolismo; Epidemiologia.