Dados do Trabalho

Título

PROMOÇAO DO ACESSO DE POPULAÇOES INDIGENAS DO ESTADO DO PARA AO DIAGNOSTICO E TRATAMENTO DE DOENÇAS GENETICAS EM SERVIÇOS ESPECIALIZADOS: EXPERIENCIA COM AS MUCOPOLISSACARIDOSES.

Fundamentação/Introdução

A população do estado do Pará apresenta elevada miscigenação indígena, no entanto pouco tem sido abordado quanto à investigação de doenças genéticas nas populações indígenas em si. As Mucopolissacaridoses (MPS) são erros inatos do metabolismo caracterizadas como doenças de depósito lisossômico causadas pela deficiência de enzimas lisossomais, culminando com o acúmulo de carboidratos complexos, como os glicosaminoglicanos (GAG), nos lisossomas e ocasionando progressivo dano celular.

Objetivos

Descrever os dados clínicos, bioquímicos e moleculares de 3 pacientes indígenas com suspeita de MPS

Descrição do Caso

As amostras de sangue impregnado em papel filtro foram enviadas ao SGM/HCPA para serem submetidas à ensaio enzimático para investigação de MPS e à confirmação do diagnóstico por análise molecular. O diagnóstico para MPS II nos indígenas foi confirmado pela baixa atividade enzimática de iduronato sulfatase e pela detecção de uma mutação nova e patogênica, confirmada pelo programa de análise in silico mutation taster que é capaz de predizer a patogenicidade de variantes no gene IDS. Os sintomas encontrados nestes indígenas e comumente relatados na MPS II foram: hérnia umbilical, macrocefalia, mucorréia crônica, deformidades em membros superiores e inferiores, baixa estatura, hepatoesplenomegalia, lábios grossos e macroglossia.

Conclusões/Considerações Finais

Questões culturais e socioeconômicas têm dificultado o diagnóstico de doenças genéticas nas populações indígenas da Amazônia. Políticas de saúde apropriadas e respeitando os traços culturais destas populações são importantes para as medidas de diagnóstico, tratamento (quando disponível) e aconselhamento genético.

Palavras Chave

Promoção à saúde, Indígenas, Mucopolissacaridoses.

Área

Tema livre