Dados do Trabalho

Título

ANORMALIDADES CROMOSSOMICAS DETECTADAS ATRAVES DO CARIOTIPO EM PACIENTES COM AMENORREIA PRIMARIA.

Fundamentação/Introdução

A amenorreia primária (AP) consiste na falta de uma menarca espontânea. Uma das suas causas mais comuns são as alterações cromossômicas (ACs), sendo que o seu diagnóstico é fundamental para o adequado manejo e aconselhamento da paciente.

Objetivos

Avaliar a frequência e os tipos de ACs identificadas por meio do cariótipo entre pacientes com AP.

Delineamento e Métodos

Estudo retrospectivo, em que se avaliou 104 pacientes encaminhadas por AP a um Serviço de Genética Clínica de referência do Sul do Brasil (de 1975 a 2020). Esta avaliação se deu por meio de revisão dos prontuários e preenchimento de um protocolo padrão.

Resultados

Foram observadas ACs em 46,2% das pacientes, sendo que as principais alterações foram as constituições 45,X e 46,XY. Os diagnósticos finais concentraram-se na síndrome de Turner, na síndrome de insensibilidade aos androgênios (SIA), na disgenesia gonadal pura (DGP) XX e XY, e na síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser.

Conclusões/Considerações Finais

A SIA e a DGP XY foram os diagnósticos mais comuns entre as pacientes com constituição 46,XY (64,7% e 11,8%), sendo que em especial os casos de DGP XY devem ser acompanhados com cautela devido ao risco aumentado de desenvolvimento de tumores gonadais. Assim, o cariótipo ainda é um grande aliado no diagnóstico e no planejamento de futuros tratamentos e intervenções entre as pacientes com AP.

Palavras-Chave

Amenorreia. Amenorreia primária. Cariótipo. Alteração cromossômica. Diagnóstico.

Área

Tema Livre