Dados do Trabalho

Título

INCONTINENCIA PIGMENTAR: UMA REVISAO DE CASOS

Introdução

Introdução: A Incontinência Pigmentar é uma síndrome genética rara ligada ao cromossomo X e de caráter dominante, sendo predominantemente encontrada em pacientes do sexo feminino e incompatível com o desenvolvimento intraútero no sexo masculino. Acomete células derivadas do ectoderma, podendo ocasionar complicações multissistêmicas de bases neurológicas, epidérmicas, odontológicas e oftalmológicas. A principal característica fenotípica, que induz ao diagnóstico, é a ocorrência de manifestações cutâneas seguindo as linhas de Blaschko, comumente divididas em quatro estágios: erupções vesiculares, lesões verrucosas que evoluem para hiperpigmentação e, por fim, cicatrizes com ausência de folículos pilosos.

Objetivos

Objetivos: Revisar os aspectos clínicos de pacientes atendidas em um serviço de referência para doenças raras.

Delineamento e Métodos

Métodos: Estudo retrospectivo a partir de informações contidas no prontuário médico, com transcrição dos dados em tabela semiestruturada para análise da frequência dos sinais e descrição de achados atípicos.

Resultados

Resultados: Foram avaliados seis casos, sendo cinco referidos para investigação diagnóstica e um para aconselhamento genético. A idade na primeira consulta variou de 37 dias a 28 anos, sendo essa última representada pelo caso de aconselhamento genético. Em relação aos achados clínicos, houve descrição de vesículas bolhosas em todas as pacientes analisadas, enquanto as lesões hiperpigmentadas só não foram relatadas na paciente maior de idade. Os achados menos frequentes foram alteração ungueal e comprometimento intelectual, vistos em um caso cada; cabelos lanosos ou alopecia não foram descritos em nenhuma paciente. Outros sinais com baixa frequência na casuística foram as lesões hipopigmentadas e as alterações da dentição. Por fim, os exames confirmatórios molecular e histológico foram realizados por somente uma paciente em cada teste.

Conclusões

Conclusões: Com base nos achados da casuística, nota-se que a maioria das pacientes que compareceram ao serviço de referência para doenças raras em questão foi em busca de diagnóstico, o qual foi sobretudo clínico, sem exames confirmatórios. Quanto às características fenotípicas, houve registro de vesículas bolhosas ao nascimento na totalidade dos casos. Já os sinais que surgem com a evolução da síndrome, como hipopigmentação e alterações dentárias, demandam seguimento ambulatorial das pacientes para observação. Para o caso específico de aconselhamento genético, a descrição de características apresentou menor ênfase.

Palavras Chave

Incontinência pigmentar; doenças raras; genodermatoses.