Dados do Trabalho

Título

DOENÇA DE FAHR COM EVOLUÇAO ATIPICA – RELATO DE CASO

Introdução

A calcinose estriado pálida denteada, ou Doença de Fahr, é uma doença neurodegenerativa rara, caracterizada pela deposição anômala de minerais nos núcleos da base bilateralmente. Pode ocorrer de forma esporádica ou hereditária Acomete ambos os sexos em qualquer faixa etária.
A apresentação clínica é variável, os mais comuns: distúrbios do movimento em 55% dos casos-Parkinsonismo, coreia, tremor, distonia, discinesia orofacial. O diagnóstico é baseado na apresentação clínica, exame de imagem: Tomografia computadorizada (TC) de crânio ou Ressonância nuclear magnética (RNM) de crânio evidenciando calcificações dos gânglios da base, na ausência de causa infecciosa, tóxica ou metabólica, além de história familiar de herança autossômica dominante.
Até hoje não há tratamento que promova a remissão ou estabilização da doença, sendo este focado no alívio dos sintomas através do uso de antipsicóticos, antidepressivos e fármacos anti-crise. O prognóstico da doença é variável e imprevisível.

Objetivos

Difundir entre a comunidade médica o conhecimento desta patologia tão importante e rara, a fim de que os casos sub diagnosticados sejam menores.

Descrição do caso

Paciente do sexo feminino, 60 anos, hipertensa, diabética, doença renal crônica não dialítica. Familiares relataram que há um ano a paciente apresentou um episódio de cefaleia persistente, com duração de 5 dias, motivo pelo qual realizou TC de crânio que evidenciou calcificações nucleocapsulares bilaterais e em substância branca profunda de ambos os hemisférios cerebelares. Após um ano paciente foi trazida ao pronto atendimento por rebaixamento do nível de consciência, dando entrada, consciente, disártrica, respondendo apenas a comandos simples. Apresentava hipertonia em todos os membros e hipotrofia associada. Realizou nova TC de crânio com manutenção das calcificações. Em TC de tórax evidenciado broncopneumonia. Paciente foi tratada com antibiótico, avaliada pela equipe de fonoaudiologia que sugeriu início de nutrição enteral exclusiva. Apresentou melhora clínica, porém não houve retorno à sua funcionalidade prévia.
Meses depois, paciente retornou com quadro de abscesso pulmonar. Foram administrados antibióticos e tratamento multidisciplinar. Apesar da terapêutica, não houve melhora clínica e paciente evoluiu a óbito.

Conclusões

A temática deste relato é imprescindível para o fomento de discussões acerca da hipótese diagnóstica de Doença de Fahr, por se tratar de uma entidade rara, pouco conhecida e diagnosticada por médicos generalistas.

Palavras Chave

Doença de Fahr, calcificações de gânglios da base, doença hereditária