Dados do Trabalho

Título

OSTEODISTROFIA HEREDITARIA DE ALBRIGHT- UM RELATO DE CASO

Introdução

INTRODUÇÃO/FUNDAMENTOS: A Osteodistrofia Hereditária de Albright é caracterizada por um conjunto de alterações fenotípicas e endocrinológicas, cursando com pseudo-hipoparatireoidismo, podendo também estar em associação com hipotireoidismo (tipo IA, forma mais comum de apresentação), além de alterações cognitivas, o que interfere diretamente na qualidade de vida.

Objetivos

OBJETIVOS: Descrever uma entidade hereditária pouco encontrada na literatura e retratá-la quanto às possíveis alterações fenotípicas e bioquímicas para guiar o diagnóstico, considerando que se trata de uma síndrome rara e de difícil reconhecimento.

Descrição do caso

CASO: Paciente do sexo masculino, 70 anos, procedente de Marília, branco, solteiro, hipertenso em tratamento, internou no hospital devido à infecção respiratória por Covid-19. Associado ao quadro, paciente relatava dores e câimbras de membros inferiores, além de astenia e constipação intestinal desde a juventude. Ao exame físico, notava-se face redonda, pescoço curto, hipercifose de coluna cervical, cognição discretamente prejudicada, sobrepeso, braquidactilia e nódulos subcutâneos endurecidos em pés e mãos.
A tomografia de crânio evidenciou calcificações amorfas em núcleos denteados e lentiformes, bilateral e simétricas. Os exames laboratoriais evidenciaram hipocalcemia, níveis séricos aumentados de paratormônio, hipocalciúria, função renal normal e hipotireoidismo.

Conclusões

CONCLUSÕES/CONSIDERAÇÕES FINAIS: O teste molecular não é obrigatório para o diagnóstico da Osteodistrofia Hereditária de Albright, dado sua baixa disponibilidade e alto custo, sendo suficientes os dados clínico-laboratoriais. O caso apresentado traz um diagnóstico tardio e ratifica a importância de reconhecer a síndrome relatada para melhora da qualidade de vida do paciente.

Palavras Chave

Osteodistrofia; hipocalcemia; pseudo-hipoparatireoidismo.