Dados do Trabalho

Título

IMPACTO DE SINDROME DE FAHR EM DECISAO DE CUIDADOS PALIATIVOS PARA PACIENTE INTERNADO EM HOSPITAL TERCIARIO: RELATO DE CASO

Introdução

Introdução: A Síndrome de Fahr (SF) é um transtorno neurodegenerativo raro, caracterizado por depósito anormal de cálcio em gânglios da base, córtex cerebral e regiões subcorticais. Apresenta origem primária e secundária, sendo esta mais comum. A incidência aumenta na quarta década de vida e a prevalência entre sexos é desconhecida. A SF primária ou Doença de Fahr apresenta herança autossômica dominante e entre as causas de SF secundária estão: hipoparatireoidismo, doenças neurodegenerativas e infecciosas. Os sintomas abrangem distúrbios extrapiramidais e cerebelares, alterações cognitivas e convulsões. A tomografia (TC) de crânio evidenciando calcificações intracranianas e o prognóstico é variável, desde assintomáticos até coma.

Objetivos

Objetivos: O objetivo deste trabalho foi relatar caso de paciente com SF e sua irreversibilidade.

Descrição do caso

Caso: IVS, 51 anos, masculino, epiléptico, em uso de fenobarbital. Admitido com crises convulsivas de início desconhecido e evolução para tônico clônico. Exame físico sem alterações e exames laboratoriais evidenciaram hipocalcemia, paratormônio aumentado e lesão renal aguda. A TC de crânio revelou hiperdensidade com atenuação em hemisférios cerebrais, região nucleocapsular e cerebelo bilateral, simétrica e extensa. Sendo assim, SF secundária foi confirmada pela clínica e exclusão de diagnósticos diferenciais. Paciente evoluiu para intubação orotraqueal e os anticonvulsivantes foram otimizados. Durante internação, cursou com broncopneumonia, piora de função renal, progrediu para traqueostomia e desmame ventilatório, Ademais, instituiu-se cuidados paliativos, considerando irreversibilidade dos sintomas neurológicos e possibilidade de perda funcional. Recebeu alta para investigação ambulatorial da etiologia de hipocalcemia.

Conclusões

Resultados: O depósito de cálcio em parênquima encefálico é o principal achado e a TC de crânio é o exame de escolha, revelando calcificações extensas em cerebelo, gânglios base e regiões corticais/subcorticais. Os sintomas dependem da topografia e extensão do depósito de cálcio. A SF não tem cura, devido à deposição de cálcio irreversível. A escolha terapêutica baseia-se em anticonvulsivantes e reposição de cálcio e vitamina D. Conclusão: A SF possui sintomatologia inespecífica com achado radiológico essencial para elucidação. O desconhecimento deste pode culminar em erro diagnóstico e tratamento inadequado. Desse modo, é de suma importância descrição e ampliação destas informações para redução da morbimortalidade.

Palavras Chave

Síndrome de Fahr; Distúrbios do Metabolismo do Cálcio; Transtornos Neurodegenerativo.