Dados do Trabalho

Título

DOENÇA DE CREUTZFELDT-JAKOB VARIANTE HEIDENHAIN: RELATO DE CASO COM DECLINIO PROGRESSIVO REGISTRADO EM VIDEOS.

Introdução

A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma doença priônica rara caracterizada por levar a neurodegeneração rápida e mioclonia, podendo ser diagnosticada por alterações no eletroencefalograma (EEG), ressonância nuclear magnética (RNM) e aumento de proteínas no líquido encefalorraquidiano (LCR), porém essas alterações podem estar ausentes dependendo da fase de progressão da doença e a forma mais exata de diagnóstico permanece a biópsia cerebral. A DCJ forma Heidenhain é uma ocorrência incomum da doença e leva a uma manifestação clínica determinada por perturbações visuais isoladas com ausência de declínio cognitivo por algumas semanas, determinando um desafio diagnóstico.

Objetivos

Relatar um caso raro de DCJ variante Heidenhain.

Descrição do caso

Mulher, 67 anos, deu entrada no pronto-socorro relatando “crises convulsivas e quadro demencial há um mês”. Familiares referiram que o quadro se iniciou em agosto de 2020 com diminuição da acuidade visual à esquerda. O filho registrou a evolução do quadro em vídeos. Apresentou piora com a incapacidade de alcançar objetos e os identificar, apraxia óptica, comprometimento do lobo frontal, lentificação psicomotora, repetição anormal de atos e prejuízo do julgamento. A RNM se mostrou normal e o EEG com lentificação difusa da atividade de base. Evoluiu com mioclonias e abulia. Extensa investigação para encefalites demonstrou estar normal. Foi realizado tratamento com aciclovir e pulsoterapia com metilprednisolona. Nova RNM de encéfalo mostrou área de restrição na sequência de difusão de hipersinal T2/FLAIR exclusivamente cortical envolvendo ambos hemisférios, com destaque a região parieto-occipital. Novo EEG mostrou descargas periódicas generalizadas. A proteína 14-3-3 foi detectada no LCR. Paciente faleceu após 4 meses do início do quadro por complicações infecciosas. Seus familiares assinaram o termo de consentimento para publicação do caso e uso dos vídeos.

Conclusões

Por se tratar de uma doença potencialmente transmissível e com expectativa de vida de seis meses a um ano após início dos sintomas, sem tratamento efetivo, a forma Heidenhain da DCJ deve ser considerada um diagnóstico diferencial em pacientes que apresentam queixas visuais isoladas, principalmente se associadas a queixas cognitivas. O registro do paciente em vídeo permite análise do quadro e se torna uma importante ferramenta de complementação diagnóstica.

Palavras Chave

doença de Creutzfeldt-Jakob, variante Heidenhain, manifestações visuais.