Dados do Trabalho

Título

DISTROFIA FACIO-ESCAPULO-UMERAL: RELATO DE CASO

Fundamentação teórica/Introdução

A distrofia neuromuscular facio-escápulo-umeral (DFSH) é uma doença genética de herança autossômica dominante, que consiste na expressão de um gene anômalo DUX-4, normalmente suprimido, que se apresenta em múltiplas cópias na região subtelomérica do cromossomo 4. O quadro clínico dos pacientes cursa com fraqueza progressiva e atrofia dos músculos da face, ombros e parte superior dos braços.

Objetivos

Apresentar caso clínico de distrofia neuromuscular facio-escápulo-umeral.

Delineamento e Métodos

Trata-se de um relato de caso. Foi realizada uma entrevista com o paciente em questão para a coleta de todos os dados necessários, além do consentimento do entrevistado.

Resultados

Paciente sexo masculino, 28 anos, pai subdiagnosticado com DFSH. Aos 9 anos de idade, iniciou quadro de hemiparesia em membro superior esquerdo. Procurou atendimento especializado em neurologia. No serviço, conforme evidenciado história familiar positiva e dados clínicos, foi solicitado pelo médico responsável, eletroneuromiografia, o qual constou alteração de padrão miopático em musculatura proximal dos membros superiores e tibiais anteriores bilateralmente. Desse modo, foi confirmada a distrofia, sendo solicitado exame genético de análise genômica para especificar a condição. O estudo realizado em uma amostra de DNA do paciente, pela técnica Southern Blot, identificou a presença de banda de DNA de tamanho reduzido, em uma região específica do cromossomo 4, denominada 4q35, evidenciando diagnóstico de DFSH. Ao exame enzimático de creatinofosfoquinase (CPK), o resultado foi de 300 mg/dL.
O paciente, atualmente, apresenta tetraparesia com predomínio distal e assimétrica, diparesia facial, além de marcha miopática e pé caído bilateralmente. Faz uso de órtese, uso oral de creatina e realiza sessões de fisioterapia conforme indicado. Além disso, o paciente faz seguimento clínico com neurologista e realiza dosagem de CPK uma vez ao ano.

Conclusões/Considerações Finais

Diante de uma apresentação por vezes insidiosa e com sintomas inespecíficos, a distrofia fácio-escápulo-umeral pode passar despercebida. Fraqueza e atrofia muscular podem ser os primeiros indícios da doença. O diagnóstico e o tratamento são essenciais para a boa evolução do paciente e, caso negligenciados, podem trazer consequências irreversíveis, como alteração na visão, perda do movimento e assimetria muscular dos membros.

Palavras Chave

distrofia neuromuscular facio-escápulo-umeral; relato de caso.

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