Dados do Trabalho

Título

RELATO DE UM PACIENTE APRESENTANDO HISTORIA DE PARALISIA CEREBRAL, CRISES CONVULSIVAS E DELEÇAO PARCIAL DO BRAÇO CURTO DO CROMOSSOMO 10

Fundamentação teórica/Introdução

Anormalidades cromossômicas apresentam uma importante associação com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e déficit intelectual.

Objetivos

Relatar o caso de um paciente com deleção do braço curto do cromossomo 10 apresentando história de paralisia cerebral e convulsões tônico-clônicas.

Delineamento e Métodos

Realizou-se o relato do caso, junto com uma revisão da literatura.

Resultados

Menino com 14 anos de idade, apresentando história de paralisia cerebral, insuficiência renal crônica e convulsões tônico-clônicas. Ao exame físico, pesava 28 kg (

Conclusões/Considerações Finais

Em nossa revisão da literatura, encontramos apenas um caso relatado com a mesma anormalidade citogenética do nosso paciente. No presente relato, tal como naquele descrito na literatura, as principais características clínicas observadas foram: déficit intelectual, epilepsia e anormalidades craniofaciais. Novos relatos, bem como o acompanhamento destes pacientes, serão de grande importância para o melhor delineamento clínico desta anormalidade citogenética.

Palavras Chave

anormalidade citogenética; déficit intelectual; epilepsia.

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