Dados do Trabalho

Título

FEOCROMOCITOMA E CARCINOMA MEDULAR DE TIREOIDE RECIDIVADOS CONCOMITANTEMENTE APOS TRATAMENTO CIRURGICO DE LONGA DATA EM UMA PACIENTE JOVEM COM NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLA TIPO 2A: UM RELATO DE CASO

Fundamentação teórica/Introdução

A Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2A (NEM2A) é uma rara desordem genética que afeta o sistema endócrino, causada por mutações no gene RET. Essa condição hereditária aumenta o risco de desenvolver câncer medular da tireoide, feocromocitoma e hiperplasia ou adenoma paratireoidiano.

Objetivos

Descrever um caso de NEM2A em uma paciente feminina com mutação no códon 634 do gene

Delineamento e Métodos

Este relato de caso descreve uma paciente feminina diagnosticada com NEM2A aos 32 anos. Foram realizados exames laboratoriais e de imagem de acordo com os sintomas clínicos sugestivos apresentados pela paciente.

Resultados

Paciente feminina, 32 anos de idade. Apresenta diagnóstico de NEM2A há 12 anos, após descoberta de feocromocitoma em adrenal esquerda manifestado clinicamente com hipertensão arterial sistêmica paroxística, palpitações e cefaleia, além de carcinoma medular de tireoide. Paciente submetida à tireoidectomia com implante das paratireoides no antebraço esquerdo e adrenalectomia unilateral esquerda após diagnóstico. Histórico paterno de NEM2A, com feocromocitoma e carcinoma medular de tireoide, prima paterna com mutação no códon 634 do gene

Conclusões/Considerações Finais

Este relato de caso documenta uma paciente com diagnóstico de NEM2A, evidenciando recidiva concomitante de feocromocitoma e carcinoma medular de tireoide 12 anos após tratamento cirúrgico

Palavras Chave

Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2A, Endocrinologia, Feocromocitoma, Carcinoma Medular de Tireoide

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