Dados do Trabalho

Título

TREMORES OCULARES E FOTOFOBIA INTENSA EM PACIENTE PEDIATRICO COM TESTE DO OLHINHO SEM ALTERAÇOES: UM RELATO DE CASO DE ANIRIDIA E SUAS POSSIVEIS DELEÇOES GENETICAS CONCOMITANTES.

Fundamentação teórica/Introdução

A aniridia congênita ocorre por mutação do gene PAX6, cursando com vários graus
de hipoplasia da íris e fóvea. Além disso, pode ser uma manifestação da síndrome
WARG.

Objetivos

Descrever um caso de aniridia relatando suas manifestações clínicas, possíveis
alterações genéticas concomitantes e exames para diagnóstico.

Delineamento e Métodos

Estudo do tipo relato de caso, retrospectivo, observacional, qualitativo e descritivo.

Resultados

A.S.F, 4 meses e 18 dias, comparece a um hospital no setor de oftalmologia por
suspeita de aniridia bilateral, não sendo detectada nenhuma alteração no teste do
olhinho. Mãe nega intercorrências no parto e pais relatam que desconhecem casos
na família. Pais referem que a criança apresenta fotofobia intensa com inquietação,
choro e tremores oculares repetitivos, não fixando o olhar. Na biomicroscopia há
presença de córnea e cristalino transparente associados à aniridia total bilateral. Ao
exame de Teller II, realizado a 38 centímetros verticalmente, a acuidade visual em
ambos os olhos era de 20/1400. A fundoscopia ocular foi de difícil realização por
nistagmo importante, revelando hiperpigmentação normal da região macular, mas
sem presença da depressão foval. Não foi possível descartar hipoplasia de mácula e
papila. A refração objetiva e subjetiva apontou hipermetropia de +4,00 em ambos os
olhos. A conduta contou com a solicitação de lentes de contato fotocromáticas e
orientações de uso aos pais da paciente, associada à lubrificação ocular. Realizou-se
encaminhamento ao nefrologista e geneticista. A paciente realizou ultrassonografia
dos rins, excluindo tumor de Wilms. Realizou rastreio genético, constando-se a
mutação no gene PAX6, mas excluindo a alteração do gene WT1.

Conclusões/Considerações Finais

A aniridia congênita cursa com graus de hipoplasia da íris e fóvea variáveis, gerando
deficiências visuais importantes, podendo ter complicações como ceratopatia,
glaucoma, catarata e olho seco. O diagnóstico definitivo ocorre pela comprovação da
mutação genética no gene PAX6, podendo ter ausência concomitante do gene WT1,
causando a síndrome de WAGR (aniridia, tumor de Wilms, anomalias gênito-urinárias
e retardo mental).

Palavras Chave

Aniridia, Proteína PAX6, Deficiência Visual, Transtornos da Visão, Síndrome WAGR.

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