Dados do Trabalho

Título

SINDROME DE FAHR: UM DIAGNOSTICO DIFERENCIAL EM PACIENTE COM MANIFESTAÇOES NEUROPSIQUIATRICAS – RELATO DE CASO

Fundamentação teórica/Introdução

Introdução: A Síndrome de Fahr (SF) é uma condição rara caracterizada pela deposição anormal de cálcio nos gânglios da base, núcleos denteados cerebelares e substância branca. Pode resultar em sintomas neurológicos, psiquiátricos e ter várias causas subjacentes, incluindo distúrbios metabólicos, principalmente do cálcio, genéticos, infecciosos, tóxicos e autoimunes.

Objetivos

Objetivos: Descrever o quadro clínico, achados radiológicos e manejo de um paciente afetado pela SF.

Delineamento e Métodos

Métodos: Relato de caso.

Resultados

Relato de caso: Homem, 57 anos, com histórico de epilepsia e distúrbio psiquiátrico diagnosticado como esquizofrenia, vinha apresentando declínio funcional progressivo e distúrbio de deglutição, resultando em crises convulsivas refratárias, devido dificuldade de ingestão de medicações. Atendido por rebaixamento de nível de consciência, foi internado em Unidade de Terapia Intensiva em estava de mal convulsivo. Exames radiológicos revelaram calcificações nos gânglios da base, núcleos denteados cerebelares e substância branca, sugerindo SF. Exames laboratoriais descartaram quadros infecciosos ou distúrbios metabólicos. Testes sorológicos que justificassem as calcificações cerebrais também foram negativos. Eletroencefalograma realizado 2 dias após a admissão não mostrou mais elementos epileptiformes, porém paciente não apresentou recuperação efetiva da consciência. Apresentou diversas complicações, incluindo sepse pulmonar que não respondeu ao tratamento. Em vista da refratariedade, em conjunto com a família, optou-se por medidas de conforto e sedoanalgesia paliativa, buscando proporcionar bem-estar e dignidade nos cuidados de fim de vida. Familiares foram orientados sobre a importância de realizar triagem genética nos demais membros da família.

Conclusões/Considerações Finais

Conclusões: Os sintomas neuropsiquiátricos da SF podem ser confundidos com outras doenças, como o caso da esquizofrenia do nosso paciente, enfatizando a necessidade de uma abordagem abrangente e investigativa para garantir um diagnóstico preciso e uma terapia adequada. Os achados clínicos e radiológicos da SF podem sobrepor-se a outras condições neurológicas que devem ser descartadas. A SF não possui tratamento curativo, sendo progressiva e debilitante. O tratamento é sintomático, focando no controle dos sintomas para melhorar a qualidade de vida. A abordagem multidisciplinar é fundamental, permitindo cuidados personalizados para atender às necessidades individuais dos pacientes, envolvendo profissionais de diversas áreas da saúde.

Palavras Chave

Descritores: Síndrome de Fahr, calcificação dos gânglios da base, doença neuropsiquiátrica

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