Dados do Trabalho

Título

RELATO DE CASO DE SINDROME HEMOLITICO UREMICA EM SUA FORMA ATIPICA

Fundamentação teórica/Introdução

A síndrome hemolítico urêmica na sua apresentação atípica é um distúrbio raro e grave, de difícil diagnóstico, visto a dificuldade de realização de testes específicos e por apresentar manifestações também presentes em outras microangiopatias trombóticas.

Objetivos

Relatar o caso de um paciente jovem de 13 anos com síndrome hemolítico urêmica atípica e sua evolução.

Delineamento e Métodos

Relato de caso.

Resultados

Paciente do sexo masculino, 13 anos, procurou o serviço de pronto-atendimento, acompanhado da mãe, com queixa de prostração, urina espumosa, edema, além de três episódios de febre termometrada. Nega prodrômos virais, alterações cutâneas ou quadros álgicos. O exame físico mostrava pressão arterial elevada, além de edema simétrico e difuso, principalmente em membros inferiores e face, sem outros comemorativos clínicos relevantes. Exames laboratoriais revelaram anemia, plaquetopenia e disfunção renal. Em relação à investigação da anemia, identificou-se microcitose, hipocromia, presença de esquizócitos, teste de antiglobulina direta negativo, VHS persistentemente elevado e hipogamaglobulinemia (IgG). Sobre a disfunção renal, proteínuria de 24 horas com 1.470mg, lesão renal aguda KDIGO 2 e hipocitratúria. Optou-se pela realização de biopsia renal, sendo compatível com Microangiopatia Trombótica Aguda com depósitos de C3 mesangial, além de avaliação genética que mostrou heterozigose em C3/ITEGAM/KMT2A/POLA 1/TIMM50. Durante sua internação, o paciente foi submetido a pulsoterapia com metilprednisona 1g por três dias e, posteriormente, realização de seis sessões de plasmaférese, com normalização dos exames laboratoriais, redução de marcadores inflamatórios, desaparecimento dos sinais de hemólise e melhora sintomatológica. Aguarda liberação de eculizumabe via ministério publico.

Conclusões/Considerações Finais

A síndrome hemolítico urêmica atípica é uma doença rara de alta morbimortalidade, ainda de incidência desconhecida. A suspeição diagnostica é importante pois permite a avaliação clínica e laboratorial apropriada e introdução da terapêutica específica de forma precoce. Somente assim é possível interromper a evolução natural da doença e modificar o prognóstico dos pacientes.

Palavras Chave

Síndrome hemolítico urêmica atípica, lesão renal aguda, eculimuzabe

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