Dados do Trabalho

Título

CHARCOT-MARIE-TOOTH: UMA SERIE DE CASOS

Fundamentação teórica/Introdução

A Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) configura a neuropatia motora e sensorial de caráter hereditário mais comum. Há cerca de 30 genes decodificados associados, cada um com sua manifestação clínica respectiva, sendo que as mutações PMP22, GJB1, MFN2 e MPZ constituem 90% dos casos. Ainda, a CMT pode ser categorizada em tipo 1, tipo 2 e intermediário dependendo da velocidade da condução nervosa identificada na eletroneuromiografia (ENMG). Apesar de sua prevalência, a diversidade de apresentação fenotípica e a dificuldade de testagem genética podem retardar o diagnóstico da doença.

Objetivos

Descrever uma série de casos de CMT.

Delineamento e Métodos

Relato de caso.

Resultados

Caso 1 – Paciente feminina, 56 anos, sem histórico familiar de neuropatia. Há 9 anos com quedas frequentes, dificuldade progressiva da marcha e para realizar tarefas manuais, com parestesia em pés, marcha escarvante, força de membros diminuída distalmente, atrofia muscular, pernas em garrafa de champagne invertida, hipoestesia dolorosa e tátil, dedos em martelo e pés cavos. Diagnóstico de CMT confirmado por testagem genética (COX 10, PMP 22 e TEKT3). Caso 2 – Paciente feminina, 41 anos, com histórico familiar de neuropatia periférica. Há 11 anos com câimbras e dores em membros inferiores. Apresenta tremor postural, parestesias, força reduzida na dorsiflexão dos pés, hipoestesia tátil em meias curtas e dolorosa em meias longas, sem atrofias. Com sudorese em mãos e pés, episódios de tontura, sugerindo disautonomia. ENMG sugestiva de neuropatia periférica sensitivo-motora. Aguarda testagem genética. Caso 3 – Paciente feminina, 41 anos, com história familiar de neuropatia periférica. Há 6 anos com fraqueza e parestesia progressivas nos quatro membros, marcha escarvante, reflexos abolidos e hipoestesia em extremidades. Sem atrofia muscular ou deformidades. ENMG com dano axonal e desmielinizante, com alterações sensitivas e motoras. Tipagem genética compatível com CMT tipo 1A, gene PMP22.

Conclusões/Considerações Finais

Avaliar adequadamente pacientes com neuropatia periférica, identificando as diferentes etiologias, é fundamental. CMT, apesar de ser uma neuropatia hereditária frequente, pode se apresentar com diferentes fenótipos. A dificuldade em realizar testagem genética pode tornar a condução dos casos um desafio, especialmente no âmbito da saúde pública. Sobretudo por sua prevalência, reconhecer essa doença é importante não apenas na prática da neurologia, mas também na clínica médica.

Palavras Chave

CMT. Neuropatias hereditárias.

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