Dados do Trabalho

Título

DOENÇA DE WILSON: RELATO DE CASOS

Introdução/Fundamentos

Introdução: A doença de Wilson é uma doença hereditária, preponderante em homens. Os sintomas estão associados à vários órgãos. O principal sinal da doença é o anel de Kayser-Fleischer.

Objetivos

Objetivos: Relacionar dados teóricos da doença de Wilson à casos reais em suas várias nuances.

Caso

C.T.P.S, feminina, 19 anos, admitida com dor abdominal de início há 4 meses e cefaleia persistente. Há 2 meses tem piora do quadro com evolução para icterícia. Desenvolveu hepatite fulminante (por doença de Wilson) na ocasião e evoluindo para transplante hepático. Mantinha valores de 1525 (TGP) e 2266 (TGO). Após alta da UTI os marcadores hepáticos já se apresentavam em 113 (TGO) e 513 (TGP).
T.P.S, feminina, 15 anos, com história familiar de doença de Wilson, admitida por disfunção hepática progressiva há 5 dias. Evoluiu para transplante hepático com taquiarritmia durante o trans-operatório. Manifestou Insuficiência renal aguda, choque séptico e melena durante a internação hospitalar. Readmitida na UTI com suspeita de meningite, evoluiu para hidrocefalia e declínio da função renal.
N.T.P.S, 17 anos, masculino, história familiar de doença de Wilson. Vem ao serviço por alteração na ceruloplasmina (7). Realizou biópsia hepática compatível com doença de Wilson associada à cirrose, não preenchendo critérios para confirmação diagnóstica. Fez uso de D-penicilamina. Em 4 anos, paciente sem queixas, mantendo seguimento ambulatorial.

Conclusões/Considerações finais

Considerações finais: A doença de Wilson é um distúrbio hereditário. Atingindo 1:180 habitantes, a patologia inicia sua manifestação na segunda década de vida, como nos três casos expostos. Nos portadores há um distúrbio na excreção biliar de cobre, levando ao acúmulo no fígado e cérebro explicando a hepatite fulminante e encefalopatia hepática. O desenvolvimento de anemia hemolítica, aumento inexplicado das transaminases ou cirrose súbita são indicadores da suspeita para Wilson e encontraram-se nos três casos respectivamente. Nenhum dos pacientes apresentou anel de Kayser-Fleischer. Quanto ao prognóstico, em casos de insuficiência hepática severa o transplante hepático é a melhor alternativa, no entanto o diagnóstico precoce e o tratamento com Penicilamina como no terceiro caso, propiciam regressão e melhora. Haja vista que não existem diretrizes para a prevenção da doença o diagnóstico preciso e precoce é de suma importância, a fim de evitar sua evolução de forma desfavorável. Por isso, deve-se atentar para a história familiar e aos sintomas iniciais.

Palavras-chave

doença de Wilson; transplante hepático; hepatite fulminante

Área

Clínica Médica