Dados do Trabalho

Título

ANGIOEDEMA HEREDITÁRIO IMPORTANTE DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE DOR ABDOMINAL RECORRENTE: RELATO DE CASO

Introdução/Fundamentos

Angioedema hereditário, distúrbio autossômico dominante, caracterizado por episódios recorrentes de edema subcutâneo ou submucoso com duração de dois a cinco dias, envolvendo extremidades, face, vias aéreas e trato gastrointestinal. É causada por mutações no gene SERPING1, que resultam em deficiência ou disfunção dos inibidores da C1 esterase (C1-INH), levando à superprodução de bradicinina. A exata prevalência é desconhecida, mas estima-se que afeta cerca de 1 em 50000 pessoas em todo o mundo. O diagnóstico é muitas vezes atrasado, com uma mediana de 1,4-8,5 anos desde o início dos sintomas, sendo alarmante, uma vez que os pacientes correm risco de mortalidade por asfixia após edema de laringe. Há dois tipos de angioedema hereditário, o tipo I forma mais comum, 85%, causado por níveis plasmáticos deficientes de C1-INH e tipo II menos comum ,15%, caracterizada por níveis plasmáticos normais, mas baixos níveis de atividade funcional do C1-INH. O angioedema é observado com relativa facilidade se os ataques envolvem a superfície do corpo, mas são negligenciados se apenas o trato gastrointestinal é acometido. Os ataques abdominais podem causar dor excruciante, como resultado de obstrução intestinal ou edema visceral, e muitas vezes levam a cirurgias.

Objetivos

Alertar a importância do angioedema hereditário como diagnóstico diferencial de dor abdominal recorrente.

Caso

Paciente, 27 anos, sexo masculino, procedente de Fortaleza-CE, com história de dor abdominal intensa recorrente desde a infância associada a episódios de vômitos com duração média da crise 1 a 3 dias. Aos 17 anos, após apendicectomia, refere piora das crises, passando a apresentar duas vezes ao mês. Em 2017, teve edema labial, genital e em membros superiores. Final de 2018, apresentou dispneia importante, sugerindo edema de glote. Exames de sangue revelaram complemento C4 reduzido (7 mg / dL) e CH-50 (2 U / mL) sem leucocitose ou marcadores inflamatórios elevados e Inibidor C1 esterase (3,4mg/dL).

Conclusões/Considerações finais

Angioedema hereditário pode ser negligenciada se os ataques envolverem principalmente apenas o trato gastrointestinal. Portanto, deve ser listado como diagnóstico diferencial de dor abdominal recorrente, mesmo que o angioedema cutâneo não seja reconhecido. Uma vez o diagnóstico confirmado, o médico deve aconselhar os parentes a submeter-se a triagem de complemento e teste de C1-INH, o que ajudar a evitar mortes imprevistas nos pacientes e seus familiares.

Palavras-chave

Angioedema Hereditário; Dor abdominal; Inibidore da C1 esterase

Área

Clínica Médica