Dados do Trabalho

Título

ESQUIZENCEFALIA: RELATO DE CASO

Introdução/Fundamentos

Esquizencefalia é uma deformidade congênita do córtex cerebral, caracterizada por fendas cerebrais unilaterais ou bilaterais, nos hemisférios cerebrais sendo que os lobos parietais e frontal são os mais acometidos nesta doença. A clínica depende da extensão e da localização das fendas. Assim as manifestações clínicas podem variar desde a ausência de sintomas, na qual a malformação é um achado no exame complementar, e manifestações neurológicas variadas ocorrendo mais comumente com o déficit motor, convulsões e retardo mental. A ressonância magnética é o método padrão “ouro” para o diagnóstico. Assim este estudo estruturou-se a partir de pesquisas bibliográficas, de autores que salientaram o conhecimento sobre o tema, com relatos de casos isolados e/ou que se estruturasse com análise retrospectiva de prontuários de pacientes com diagnóstico de esquizencefalia.

Objetivos

O presente estudo objetiva expor um relato de caso de um paciente diagnosticado com esquizencefalia em idade adulta. A pertinência do tema se reforça devido ao diagnóstico tardio neste paciente, apesar dos avanços tecnológicos, e por ser um tema com poucas referências bibliográficas.

Caso

Paciente H.R.S., 84 anos, internado no HSJA em abril de 2019. Relato familiar de disfagia, inapetência, emagrecimento, prostração e melena, iniciados há 15 dias. Ao exame físico paciente apresenta disartria, contratura muscular em membro superior esquerdo e redução da acuidade visual, emagrecido, restante do exame físico sem alterações. Paciente ex-etilista, tabagista, atividade de vida diária sem restrições, trabalhador rural, não alfabetizou. Familiar nega crises convulsivas. Foram realizadas no serviço como metodo de rastreio os exames: Ressonância Magnética do Crânio e Tomografia Computadorizada do Crânio nos quais evidenciaram a fenda que se estende da superfície pial Peri-sylviana direita até o ventrículo lateral ipsilateral (Esquizencefalia unilateral de fenda aberta), hipodensidade da substância branca profunda dos centros semi-ovais (Leucoaraiose).

Conclusões/Considerações finais

Alguns estudos de métodos de imagem (RMN) e clínico sugeriram que, além das características do dano anatômico, a reorganização funcional de um córtex mal formado e não afetado é crucial para determinar o resultado clínico. E não muito obstante as revisões dos estudos genéticos sugerem que o papel do gene EMX2 na esquizencefalia, se houver, é restrito a uma minoria de casos. Sendo assim a etiopatogenia dessa má formação cerebral ainda uma questão de estudo e debate.

Palavras-chave

Esquizencefalia, Anomalia congênita, Convulsões, Retardo mental.

Área

Clínica Médica