Dados do Trabalho

Título

Deficiência imune associada a alterações ósseas e infecções respiratórias recorrentes: espondiloencondrodisplasia (SPENCD)

Introdução/Fundamentos

Introdução/Fundamento: A espondiloencondrodisplasia (SPENCD) é uma displasia esquelética rara, de herança autossômica recessiva, com prevalência menor que 1 a cada 1000000 de indivíduos. Caracteriza-se por anomalias esqueléticas, como baixa estatura, vértebras achatadas (platyspondyly), e encondromas nos ossos longos ou pélvis. Além disso, comumente há envolvimento neurológico, como retardo mental, e alterações imunológicas, culminando em infecções de repetição.

Objetivos

Objetivos: descrever um paciente com diagnóstico de espondiloencondrodisplasia, salientando as suas características clínicas e evolução.

Caso

Relato do Caso: Paciente masculino, 9 anos, branco, natural e procedente de Porto Alegre – Rio Grande do Sul, único filho de pais jovens e não-consanguíneos, sem história familiar de doenças genéticas. Nasceu a termo, de parto cesáreo, pesando 3.870 g e medindo 49 cm. Ao exame físico observou-se peso de 25,5 Kg (P>3), estatura de 120 cm (P<3) e perímetro cefálico de 53,5 cm (P>50), pregas epicânticas bilaterais, raiz nasal achatada, orelhas baixo-implantadas, desproporção entre os segmentos corporais superiores e inferiores e hepatoesplenomegalia. O seu desenvolvimento neuropsicomotor era normal. Apresentava história de infecções recorrentes, especialmente de vias aéreas (incluindo episódios de broncopneumonia) a partir dos 7 anos. A avaliação imunológica constatou deficiência imune combinada, humoral e celular. Nos últimos 6 meses apresentou reativação da varicela-zoster, além de diagnóstico de lúpus eritematoso sistêmico e infecção por citomegalovírus. Os raios-X de coluna e de ossos longos revelaram vértebras com acentuada platispondilia, irregularidade dos núcleos secundários de ossificação, deformidade dos núcleos epifisários proximais dos úmeros e das tíbias, além dos distais dos antebraços e fêmures. A ressonância magnética de crânio, o cariótipo e a triagem para doenças de depósito lisossomal foram normais.

Conclusões/Considerações finais

Conclusões/Considerações finais: Apresentamos o caso de um menino cujos achados clínicos e radiológicos foram compatíveis com o diagnóstico de SPENCD. Assim, pacientes com baixa estatura e infecções de repetição (especialmente de vias aéreas)/anormalidades imunológicas deveriam ser investigados para esta condição.

Palavras-chave

Área

Clínica Médica