Dados do Trabalho

Título

Cistinúria: relato de caso. Remissão da nefrolitíase há 25 anos.

Introdução/Fundamentos

Introdução/Fundamentos: Cistinúria, é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada por um comprometimento do transporte de cistina, ornitina, lisina, e arginina e conseqüente excreção urinária excessiva desses aminoácidos. A implicação clínica é a formação de cálculos renais devido à baixa solubilidade da cistina na urina.

Objetivos

Objetivos: Relatar o caso de um paciente de 25 anos de idade portador de cistinúria, causa incomum de nefrolitíase.

Caso

Caso: Paciente do sexo masculino, cor branca, começou a eliminar cálculos renais aos dois meses de idade, sendo notados pela mãe ao trocar as fraldas. Antecedentes familiares: tataravó paterna apresentou insuficiência renal de causa não-definida; bisavó materna, avô e dois tios paternos com história de nefrolitíase. Na admissão, criança com seis meses de idade, exame físico normal e em relação aos exames laboratoriais, na amostra de urina foram encontrados cristais hexagonais de cistina e o teste qualitativo para cistinúria foi positivo e o cistinúria quantitativo foi de 172 mg/24h (valores referenciais: 10 a 100 mg/24 horas). Ultrassonografia do aparelho urinário evidenciou cálculos renais bilateralmente. Foi tratado com aumento da ingestão hídrica, alcalinização urinária com citrato de potássio e alfamercaptopropionilglicina. Durante os seis primeiros meses pós-tratamento, o paciente eliminou 10 cálculos, foi submetido à ureterolitotomia devido a cálculo no ureter terminal direito. Nos últimos 10 anos parou o uso dos medicamentos e não apresentou evidência de formação de cálculos renais, em exames de imagem semestrais até o momento.

Conclusões/Considerações finais

Conclusões/Considerações finais: É descrito o caso de um paciente com 25 anos de idade, portador de cistinúria apresentando eliminação precoce de cálculos renais, incomum na literatura nessa faixa etária, já que a doença é caracterizada por uma transmissão genética autossômica recessiva de penetrância tardia, manifestando-se mais freqüentemente na segunda década de vida. O diagnóstico foi realizado pela presença de cristais hexagonais no sedimento urinário, patognomônicos da doença, e da cistinúria elevada na urina. Até o momento, 25 anos após o diagnóstico e início do tratamento, o paciente não eliminou cálculos, apresentando função renal normal, sem recorrências da nefrolitíase, apesar de ter abandonado o uso do citrato de potássio e da alfamercaptopropionilglicina.

Palavras-chave

Área

Clínica Médica