15° Congresso Brasileiro de Clínica Médica e 5° Congresso Internacional de Medicina de Urgência e Emergência

Dados do Trabalho


Título

Doença de Creutzfeldt-Jakob esporádica abrindo o quadro com alteração visual, relato de caso

Introdução/Fundamentos

A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é pouco abordada durante a formação médica devido à baixa prevalência, no entanto relatamos este caso devido a necessidade de aventar esta hipótese nos casos de doença degenerativa rapidamente progressiva
A DCJ constitui a doença priônica mais comum em seres humanos, sendo a forma esporádica a de maior incidência (84%). A etiologia da DCJ advém da formação proteica anômala e em excesso da proteína do príon. É rara, acomete 1 caso por milhão de habitantes/ano, com distribuição semelhante entre homens e mulheres e com idade média de 60 anos. O período de incubação pode durar 30 anos, mas após o início dos sintomas evolui para óbito em até 2 anos. Cursa tipicamente com demência progressiva associado a distúrbios visuais ou cerebelar, sinais piramidais/extrapiramidais, mioclonias e mutismo acinético. A biopsia cerebral é padrão ouro do diagnostico, porém é reservado para o post-mortem. O eletroencefalograma (EEG) e a identificação da proteína 14-3-3 no liquido cefalorraquidiano (LCR) tem boa especificidade para o diagnóstico mas não são patognomônicos. Até o momento não existe tratamento para a doença.

Objetivos

Apresentar o caso de DCJ tipo esporádico com abertura do quadro com alteração visual

Caso

Paciente 60 anos, hígido, procura atendimento com queixa de visão turva no último mês, com piora há 4 dias, associado a cefaleia e marcha atáxica ao exame. Evoluindo com quadro demencial de rápida evolução e ao final dos 3 meses dos sintomas já apresentava hipertonia de membros, mioclonias e mutismo acinético associado a eletroencefalograma (EEG) com descargas periódicas sem atividade de base registradas. Devido ao quadro clínico sugestivo, ao EEG típico e afastado diagnóstico diferenciais foi firmado o diagnóstico da Doença de Creutzfeldt-Jakob provável, do tipo esporádico, conforme o critério do Consenso Europeu. O seguimento diagnóstico com Pesquisa no LCR de proteína 14-3-3 e amostra sanguínea para exame genético para Gene PrpC não foi autorizada pela família até o momento. O paciente ganhou alta em uso de ácido valproico e clonazepam com bom controle da mioclonia.

Conclusões/Considerações finais

A DCJ deve ser suspeitada em todos os casos de demência rapidamente progressiva associado a mioclonias, a distúrbios visuais ou cerebelares, a sinais piramidais ou extrapiramidais ou ao mutismo acinético, se ressaltando a importância de sempre descartar possíveis diagnósticos diferenciais antes de firmar o diagnostico de DCJ.

Palavras-chave

Área

Clínica Médica

Autores

Kathicia Furlanetto, Roberta Herath Rascovetzki, Antonio Manoel Borba Junior