Dados do Trabalho

Título

Síndrome CADASIL: um relato de caso

Introdução

Arteriopatia cerebral autossômica dominante com infartos subcortical e leucoencefalopatia (CADASIL) é a doença hereditária do pequeno vaso cerebral (CSVD) mais comum. Caracteriza-se por uma angiopatia não aterosclerótica e não amilóide que afeta principalmente artérias penetrantes de pequeno a médio porte e artérias leptomeníngeas. A manifestação clínica ocorre por enxaqueca com aura, eventos isquêmicos subcorticais, distúrbios de humor, e comprometimento cognitivo.

Método

Relato de caso

Descrição do Caso

Homem, 66 anos, diabético com AVCi prévios (42 e 65 anos), apresentou disfagia, disartria e dificuldade ao deambular. Ao exame, apresentou-se em estado geral regular, pressão arterial 144 x 93, hemiparesia direita com predomínio braquial. Familiares relatam declínio cognitivo e quadro demencial com início recente. Escala Modificada de Rankin prévia de 4. História familiar (HF) positiva de CADASIL. A ressonância magnética revelou focos de restrição à difusão com queda de sinal no mapa ADC em substância branca profunda dos lobos frontal e parietal esquerdos, corona radiada / núcleo lentiforme à esquerda e na transição frontoparietal direita, sugerindo lesões isquêmicas recentes. Extensas áreas de alto sinal em FLAIR e T2, sem restrição à difusão, sugerindo gliose/microangiopatia difusa, hiperintensidade da substância branca no lobo temporal. Foi iniciado dupla agregação plaquetária, Atorvastatina, controle da glicemia e temperatura. Aguarda-se resultado de teste genético do gene NOTCH3 para diagnóstico.

Conclusão

Apesar dos estudos sobre CADASIL, o papel do NOTCH3 ainda não é completamente compreendido. A apresentação clínica varia com a idade e evolução da doença, sendo enxaqueca com aura o primeiro sintoma, majoritariamente, com início por volta dos 30 anos. A CARASIL (Arteriopatia cerebral autossômica recessiva), diagnostico diferencial, apresenta quadro clínico e alterações de substância branca semelhantes, porém o declínio cognitivo inicia antes e, cursa com distúrbios de marcha, dor lombar e alopecia. Diagnosticar CADASIL é desafiador, mas pode ser definido pela genética molecular ou microscopia eletrônica de material osmiofílico granular patognomônico em VSMCs ou por imuno-histoquímica positiva para N3ECD em artérias dérmicas. No entanto, em pacientes com sinais clínicos compatíveis, HF, e neuroimagem com as características supracitadas nos direcionam para o diagnóstico. Não há tratamento específico, porém controlar o risco cardiovascular pode minimizar a evolução da doença.

Bibliografia

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