Dados do Trabalho

Título

Síndrome de Câncer Hereditário de Mama e Ovário em uma Coorte de Pacientes Brasileiros: resultados parciais de um estudo observacional

Introdução

A identificação de indivíduos com síndrome de câncer hereditário tem impacto na prevenção, triagem e tratamento. No entanto, o acesso de testes genéticos germinativos (TGG) é limitado na saúde pública. Portanto, informações de pacientes encaminhados para teste em um cenário real são escassas. Nosso objetivo é detalhar aspectos clínicos, patológicos e moleculares de uma coorte de pacientes encaminhados para testes germinativos em clínica pública de genética médica.

Método

Neste estudo observacional retrospectivo, recuperamos informações clínicas, patológicas e moleculares de 130 pacientes que realizaram TGG por Sequenciamento de Nova Geração (NGS) com painel comercial de 25 genes. Indivíduos atendiam aos critérios de teste da Diretriz da National Comprehensive Cancer Network para Avaliação Genética/Familiar de Alto Risco: Mama, Ovário e Pâncreas (Versão 1.2022). Dados foram coletados por um questionário estruturado no REDCap e análise conduzida no R.

Resultados

Dos 313 pacientes com câncer de mama, ovário e/ou pâncreas triados para teste, selecionamos 130 com base no status vital, testes prévios, cumprimento de critérios da NCCN e tempo da primeira consulta. Dos pacientes testados (128 mulheres, idade média de 49 anos), em 122 há câncer de mama, 6 câncer ovariano e 2 câncer pancreático. Identificamos 36 (26,7%) indivíduos com variante patogênica ou provavelmente patogênica (VP) e 29 (22,3%) com variante de significado incerto. Fatores associados à VP foram câncer de mama triplo negativo (OR 5,00 95%CI 2,06-12,14) e parente de primeiro grau com câncer de mama, ovário ou pâncreas (OR 2,56 95%CI 1,07-6,09). Fatores demográficos, idade no diagnóstico e câncer de mama bilateral não foram associados à VP nesta coorte. Haviam 36 (26,7%) indivíduos com pelo menos uma VP em gene propenso à câncer. Fatores associados ao câncer hereditário foram câncer de mama triplo negativo e parente de primeiro grau com câncer de mama, ovário ou pâncreas, mas não idade e bilateralidade.

Conclusão

Os resultados contribuem na compreensão da epidemiologia do câncer hereditário associado ao câncer de mama e ovário (HBOC) na saúde pública brasileira.

Bibliografia

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