Dados do Trabalho

Título

Paralisia Periódica Hipercalêmica: um relato de caso

Introdução

A Paralisia Periódica Hipercalêmica (hiperPP) é uma doença genética autossômica dominante rara, com prevalência estimada de 1:200.000, devido a uma mutação no gene SCN4A. Caracteriza-se por uma fraqueza muscular flácida nos membros associada com hipercalemia ou aumento da concentração sérica de potássio de pelo menos 1,5 mmol/L. Usualmente acomete indivíduos entre a primeira e a segunda década de vida, e costuma ser progressiva até os 50 anos, quando há declínio ou estabelecimento de um quadro de perda permanente de força. Os fatores desencadeantes costumam ser ingestão de alimentos ricos em potássio, descanso após exercício físico, estresse, álcool e baixas temperaturas. Seu diagnóstico é feito a partir dos achados clínicos sugestivos, eletromiograma durante o ataque, exames laboratoriais, além do sequenciamento de exoma e outros testes genéticos. Com a confirmação, é indicado uso de diuréticos tiazídicos e inibidores de anidrase carbônica, dieta hipocalêmica e evitar exercícios físicos extenuantes. O hiperPP não possui um tratamento curativo. Nas crises podem ser usados inalação de salbutamol, glicocorticóide ou gluconato de cálcio intravenoso.

Método

Este relato de caso foi desenvolvido a partir do prontuário e de exames do paciente atendido em consultório particular, com publicação autorizada pelo paciente por Termo de Consentimento Livre e Esclarecido.

Descrição do Caso

Masculino, 43 anos, encaminhado ao nefrologista por queixa de ter desde a infância episódios recorrentes de desconforto muscular, câimbras e perda de força, com cerca de 1 hora de duração. Relata como fatores desencadeantes a ingestão de alimentos ricos em potássio, frio e estresse. As crises ocorrem com mais frequência à noite. Relata que seu avô, mãe, tia e prima maternos apresentam os mesmos sintomas. A frequência varia desde mais de um episódio por dia, até semanas sem apresentar. Seu diagnóstico foi por sequenciamento de exoma que identificou presença de uma variante no gene SCN4A. Foi indicado Acetazolamida, Hidroclorotiazida e dieta hipocalêmica, o que foi eficaz na diminuição da frequência das crises.

Conclusão

A hiperPP é uma condição rara, não amplamente reconhecida por profissionais da saúde. É necessário reconhecer os sinais clínicos para poder incluir no diagnóstico diferencial de hipoPP para poder proporcionar uma melhor qualidade de vida. A descrição deste caso demonstra uma apresentação clássica da doença.

Bibliografia

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