Dados do Trabalho

Título

A importância da cardiogenética no diagnóstico diferencial da miocardite: um relato de caso

Introdução

A Cardiomiopatia Hipertrófica (CMH) é uma patologia cardiovascular com hipertrofia do ventrículo esquerdo (VE) com disfunções funcionais e estruturais. O gene MYH7 é sacômero e variantes da CMH são, na maioria, do tipo missense. Pacientes da patologia desenvolvem CMH mais jovens, há maior taxa de morte súbita familiar, maior proporção de fibrilação atrial e mais necessidade cirúrgica.

Método

Trata-se de um relato de caso de paciente atendido no ambulatório de genética médica, autorizado divulgação pelo Termo de Consentimento Livre Esclarecido (TCLE).

Descrição do Caso

Paciente feminino, 14 anos e antecedentes obstétricos normais. Aos dois meses iniciou um quadro de gastroenterite aguda provável viral. Por apresentar fadiga na internação, realizou-se um ecocardiograma (ECO) e hipótese de miocardite viral sem etiologia definida, evolução para insuficiência cardíaca compensada e QT longo no eletrocardiograma. Após cinco anos, o ECO mostrou fração de ejeção reduzida do VE, constatando achados de miocárdio não compactado e acentuação do trabeculado na região látero-apical. Com os anos, paciente manteve seguimento cardíaco com piora progressiva, evoluindo com exames compatíveis com miocardiopatia hipertrófica. Com isso, aos 13 anos foi encaminhada para genética médica, uma vez que quadro não compatível com diagnóstico prévio. Realizado painel genético por sequenciamento de nova geração, com resultado de variante provavelmente patogênica c.495>C (P.MET165ILE) no gene MYH7, sendo uma missense e rara em dados populacionais.

Conclusão

A clínica da cardiopatia hipertrófica de variantes patogênicas do gene MYH7 pode ser confundida com miocardite viral. Somente após análise do painel genético se evidenciou a causa da patologia, descrita por meio de rastreio do gene mutado, Cardiomiopatias genéticas de diagnóstico incorreto é um agravante à saúde do paciente, levando em consideração a perda de funções cardíacas anatômicas e funcionais.

Bibliografia

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