Dados do Trabalho

Título

Uma menina com síndrome de Sturge-Weber e neurofibromatose tipo 1

Introdução

A neurofibromatose tipo 1 é um distúrbio genético caracterizado por manchas café-au-lait, neurofibromas e risco aumentado para tumores variados. O diagnóstico é baseado em critérios clínicos do National Institutes of Health (NIH). A síndrome de Sturge-Weber, uma condição congênita rara, é definida por uma mancha vinho do porto, anomalias neurológicas e problemas oftalmológicos. A ocorrência simultânea de NF1 e SWS no mesmo paciente é extraordinariamente rara.

Método

Trata-se de um relato de caso de uma paciente do sexo feminino, de 18 anos. O estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa e o consentimento informado foi obtido.

Descrição do Caso

Paciente, cujo nascimento ocorreu sem complicações significativas relatadas durante o pré-natal ou no período pós-natal, foi encaminhada para investigar a síndrome de Sturge-Weber devido à presença de um hemangioma na face desde a infância. Ela também relatou diminuição da acuidade visual no olho direito, sem lembrança de episódios de fotopsias, traumas oculares ou dor nos olhos. Adicionalmente, a paciente possui um histórico de estrabismo e ptose no olho direito. O exame oftalmológico revelou um hemangioma significativo na região periorbital. Durante o exame, foram identificados vasos conjuntivais anormais e múltiplos nódulos de Lisch. O exame detalhado da retina mostrou uma aparência de "molho de tomate" no fundo do olho direito, com descolamento seroso da retina na região nasal que obscura o nervo óptico. Além disso, foi observado um ângulo de câmara anterior oclusível na região nasal superior, com hiperpigmentação da malha trabecular e dos processos iridianos. No olho esquerdo, não foram observadas lesões. A avaliação dermatológica evidenciou a presença de múltiplas manchas café-au-lait distribuídas pelo corpo. A paciente também apresentou efélides bilaterais nas regiões axilares e inguinais, características da neurofibromatose tipo 1.

Conclusão

A complexidade do quadro clínico da paciente destaca os desafios decorrentes da coexistência da NF1 e da síndrome de Sturge-Weber, representando um caso raro, e que demanda um planejamento terapêutico multidisciplinar para melhor manejar as diversas manifestações e possíveis complicações associadas a esses diagnósticos.

Bibliografia

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