Dados do Trabalho

Título

Uso de Omalizumabe em Síndrome de Jacobsen

Introdução

A Síndrome de Jacobsen (SJ) é uma doença
genética rara causada pela deleção de uma parte do
braço longo do cromossomo 11. Esta condição é
caracterizada por diversas manifestações clínicas,
incluindo cardiopatias, déficits cognitivos,
complicações hematológicas, oftalmológicas,
dermatológicas e imunológicas, como a
imunodeficiência comum variável.

Método

Define-se o trabalho como um relato de caso, sendo
um estudo transversal.

Descrição do Caso

Descreve-se o caso de um paciente do sexo
masculino, de 17 anos, diagnosticado com SJ. O
paciente apresentava múltiplas complicações,
incluindo asma de difícil controle, infecções
respiratórias recorrentes, ceratoconjuntivite atópica
grave, glaucoma congênito, dermatite atópica nos
membros inferiores e glúteos (SCORAD 35), além
de cardiopatia congênita corrigida cirurgicamente.
O manejo inicial incluiu o uso de
formoterol/budesonida (12/400) 2x/dia, colírios de
tacrolimo 0,03% e brimonidina/brinzolamida e
hidratante hipoalergênico. Em 2022, foi introduzido
o uso de azitromicina (500 mg 3x/semana) para
controle das crises respiratórias, com sucesso
parcial. O paciente foi submetido a avaliação para
imunodeficiência, que revelou níveis séricos
normais de imunoglobulinas, com exceção de uma
única dosagem reduzida de IgM, e alterações transitórias nas contagens de CD56/16 e CD19.
Níveis de anticorpos pós-imunização foram
considerados normais. Diante da persistência dos
sintomas asmáticos, caracterizados por elevação
de IgE sérica, eosinófilos normais, VEF1 em
80%, prova broncodilatadora negativa e teste de
controle da asma (TCA) de 14, mesmo com
terapia otimizada de beta agonista de ação
prolongada, foi iniciado o uso de omalizumabe
na dose de 300 mg a cada duas semanas, há um
ano. Após o início do tratamento, observou-se
uma melhora significativa no TCA, com aumento
para 24 pontos e uma redução significativa das
infecções respiratórias recorrentes. Com a
melhora clínica, foi possível suspender o uso
contínuo de azitromicina.

Conclusão

A Síndrome de Jacobsen está associada a
manifestações inespecíficas de
imunodeficiência, o que dificulta o manejo
clínico. No caso apresentado, o uso de
omalizumabe foi eficaz no controle da
inflamação asmática, implicando uma
diminuição das infecções respiratórias e
melhorando significativamente a qualidade de
vida do paciente. O paciente continua em
acompanhamento clínico, com a possibilidade
de indicação futura de imunoglobulina humana
para manejo adicional da imunodeficiência.

Bibliografia

GINA. Global Initiative For Asthma. Global strategy for the asthma management
and prevention. [Fontana]: GINA, 2023.
PINTO, Maria de Carvalho et al. Recomendações para o manejo da asma grave da
Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia. Jornal Brasileiro de Pneumologia,
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REIS, Ataualpa Pereira dos; MACHADO, José Augusto Nogueira. Biomarcadores e
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[S.L.], v. 2, n. 4, p. 405-415, 2018