Dados do Trabalho

Título

Relato de Caso: Sobreposição raríssima de Porfiria hepática e Endocardite Infecciosa

Introdução

As porfirias são doenças raras resultantes de defeitos enzimáticos da síntese do heme (Bissell DM, et al. 2017), herdadas em um padrão habitualmente autossômico dominante (Bulaj ZJ et al. 2000). Devido às apresentações clínicas variáveis ​​e à baixa conscientização sobre esses distúrbios, atrasos no diagnóstico são comuns (Lala SM, et al. 2018). Ocasionalmente, pode haver sobreposição de outras patologias, como a endocardite infecciosa, o que dificulta ainda mais o diagnóstico de uma crise de porfiria.

Método

O relato de caso realizado por meio de análise do prontuário, exame físico e exames complementares do paciente.

Descrição do Caso

Mulher, 28 anos, sem doenças prévias, começou a apresentar náuseas e vômitos durante um evento em 2018. Na manhã seguinte, acordou com intensa dor abdominal difusa. Por 30 dias, buscou ajuda médica em UPAs de Maringá, não obtendo alívio desses sintomas, mesmo com drogas injetáveis. Nesse período, também apresentou constipação e perda de peso. Foi internada no Hospital Municipal local com hipótese diagnóstica de “abdome agudo”. Durante a internação, apresentou confusão mental, alucinações e urina escurecida. A paciente foi submetida a inúmeros exames, inclusive de imagem (tomografias de crânio, tórax, abdome e pelve), quase todos normais, com exceção do nível sérico de sódio baixo. Uma fraqueza muscular, que inicialmente acometia as pernas, rapidamente transformou-se em tetraplegia flácida. A pesquisa de porfobilinogênio (PBG) foi positiva na urina, sendo feito o diagnóstico de “ataque” de porfiria hepática aguda. Após confirmação do resultado (quantitativo), foi feito o tratamento específico para essa crise com hemina. Durante os 6 meses de internação na UTI, desenvolveu endocardite infecciosa, a qual foi confundida com nova crise de porfiria e culminou em troca valvar por prótese metálica.

Conclusão

Diante de um quadro de dor abdominal, náuseas, vômitos, constipação, hiponatremia e alterações neurológicas, o diagnóstico de porfiria aguda deve ser aventado, mormente se outras etiologias mais comuns forem descartadas. Endocardite infecciosa faz parte do diagnóstico diferencial, podendo dificultar o diagnóstico final e o manejo da porfiria.

Bibliografia

BISSELL, DM; ANDERSON, KE; BONKOVSKY, HL Porfiria. The New England journal of medicine , v. 377, n. 9, p. 862–872, 2017. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28854095/. Acesso em: 10/08/2024.

BULAJ, ZJ et al. Genes de hemocromatose e outros fatores que contribuem para a patogênese da porfiria cutânea tardia. Blood , v. 95, n. 5, 2000. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10688809/. Acesso em: 10/08/2024.

LALA, SM; NAIK, H.; BALWANI, M. Atraso diagnóstico em protoporfiria eritropoiética. The journal of pediatrics , v. 202, p. 320- 323.e2, 2018. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30041937/. Acesso em 10/08/2024.