Dados do Trabalho

Título

Relato de caso: Miocardiopatia Dilatada ligada ao gene LMNA

Introdução

A miocardiopatia dilatada (DCM) é uma
doença não isquêmica do miocárdio
caracterizada por dilatação e/ou disfunção
ventricular esquerda, provocando alterações
sistólicas. Distúrbios genéticos e adquiridos
podem fazer parte da etiologia dessa patologia.
Foi visto que 40% dos casos de DCM são pela
forma genética, como as mutações na Titina
(TTN) e Lamin A/C (LMNA). Desse modo,
essas alterações genéticas podem provocar
arritmias graves, pericardite, insuficiência
cardíaca congestiva (ICC) grave e até morte
súbita (MCS).

Método

Relato de Caso sobre Miocardiopatia dilatada
descrito com informações do prontuário da
paciente tais como: anamnese e análise dos
resultados dos exames complementares.

Descrição do Caso

Paciente 33 anos, sexo feminino, procedente
de Mandaguari–PR, encaminhada pelo
Psiquiatra com diagnóstico de ansiedade
devido à queixa de palpitações. Há 15 dias
iniciou com inchaço nas pernas, fadiga, falta
de ar e dificuldade para dormir. Apresentavase, na consulta cardiológica, com sinais e
sintomas de insuficiência cardíaca
descompensada. O eletrocardiograma evidenciou taquicardia
atrial e frequência cardíaca de 150 bpm. Já o
ecocardiograma mostrou dilatação das
câmaras esquerdas, fração de ejeção do
ventrículo esquerdo de 15%, hipocinesia
difusa e derrame pericárdico moderado. A
ressonância magnética cardíaca mostrou
cardiomiopatia dilatada não isquêmica
hereditária com importante remodelamento e
disfunção biventricular com mutações mais
comumente observadas nos genes LMNA,
RNM20 ou sacométrica. A paciente recebeu
tratamento para insuficiência cardíaca com
fração de ejeção reduzida (ICFER) e
Pericardite. Atualmente está em capacidade
funcional I (CF I) sob tratamento otimizado.

Conclusão

A Miocardiopatia dilatada com ICFER e ICC,
embora tenha sintomas clássicos, pode ser
confundida durante o diagnóstico. Como nesse
caso, no qual um problema psiquiátrico foi
erroneamente considerado o diagnóstico
inicial, por isso, é crucial realizar uma
investigação detalhada, com seleção de
exames adequados.

Bibliografia

FERREIRA, A. et al. Cardiomiopatia dilatada: Uma abordagem abrangente para
diagnóstico e estratificação de risco. Biomedicines , v. 11, n. 3, p. 834, 2023.
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