Dados do Trabalho

Título

OSTEOGÊNESE IMPERFEITA EM MULHER ADULTA: RELATO DE CASO

Introdução

Osteogênese Imperfeita (OI) é uma condição rara decorrente da alteração dos genes responsáveis pela formação de colágeno (principalmente o do tipo 1) e é tipicamente autossômica dominante. A OI pode se apresentar com diferentes fenótipos e gravidades, desde múltiplas fraturas intrauterinas e morte neonatal, até baixa incidência de fraturas em adultos. Desta forma, algumas apresentações leves são ainda subdiagnosticadas.
Clinicamente, pode se apresentar de diversas formas, como: deformidades ósseas, fraturas recorrentes, baixa estatura, alteração na esclera (coloração cinza-azulada), perda auditiva, frouxidão cutânea, manifestações cardiovasculares, neurológicas ou respiratórias. O diagnóstico é feito pela suspeição clínica e relato familiar de casos semelhantes. Os parâmetros laboratoriais geralmente não estão alterados e o teste genético é o exame confirmatório, porém ainda pouco acessível no Brasil.

Método

Relato de caso. Realizado anamnese, coleta de exames complementares e de dados de prontuário além de termo de consentimento e autorização da paciente em agosto de 2024.

Descrição do Caso

Paciente feminina, 48 anos, procedente de Florianópolis, Brasil, iniciou investigação há cerca de 30 anos quando apresentou rotura uterina com perda gestacional, sem causa esclarecida.
Ao longo dos anos, observado alteração de escleras azuladas. Em investigação de dor lombar e sem história de trauma, evidenciado fraturas vertebrais espontâneas de D5 à D12, bem como L2 e L3 com colapso de seus platôs vertebrais. Nos últimos anos, apresentou também perda auditiva progressiva e bilateral, de padrão neurossensorial. Quando questionada, relata história de mãe, irmãos e filho com sintomas semelhantes. Realizado densitometria óssea com padrão de osteopenia e exames laboratoriais do perfil ósteo-metabólico (fosfatase alcalina, cálcio, paratormônio, 25-hidroxivitamina vitamina D) normais. Apresentou excelente resposta clínica após administração de ácido zolendrônico5mg endovenoso anual, sem novas fraturas.

Conclusão

Entre os principais diagnósticos diferenciais da OI encontram-se raquitismo, osteoporose, hipofosfatasia. O diagnóstico de OI é desafiador, tendo em vista suas múltiplas apresentações e prevalência rara. O tratamento é multidisciplinar e envolve principalmente melhorar a saúde óssea mas também força muscular e mobilidade. O pilar do tratamento medicamentoso consiste no uso de bifosfonados.

Bibliografia

- UPTODATE. Osteogenesis imperfecta: an overview. Disponível em:
https://www.uptodate.com/contents/osteogenesis-imperfecta-anoverview?search=osteog%C3%AAnese%20imperfeita&source=search_result
&selectedTitle=1%7E73&usage_type=default&display_rank=1#H13. Acesso em: 24 ago. 2024
- CHAN, E.; DEVILE, C.; RATNAMMA, V. S. Osteogenesis imperfecta. BJA EducationElsevier Ltd, , 1 maio 2023.
- DEGUCHI, M. et al. Current overview of osteogenesis imperfecta.Medicina (Lithuania)MDPIAG, , 1 maio 2021.
- LIU, W. et al. Approach to the Patient: Pharmacological Therapies for Fracture Risk Reduction in Adults With Osteogenesis Imperfecta. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, v. 108, n. 7, p. 1787–1796, 1 jul.
2023.