Dados do Trabalho

Título

Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome: Case Report

Introdução

A síndrome do nevo em bolha de borracha azul é uma condição rara caracterizada por malformações venosas cutâneas e mucosas, a qual inclui o trato gastrointestinal (TGI) e outras vísceras.¹ O comprometimento gastrointestinal provoca sangramento crônico, geralmente evoluindo para uma anemia ferropriva.²

Método

O presente relato de caso foi realizado recorrendo ao prontuário vigente de um paciente no município de Florianópolis.

Descrição do Caso

Paciente feminina de 18 anos foi atendida em serviço de emergência relatando fadiga, lipotímia e palidez, apresentando, eventualmente, melena e hematoquezia. Os exames laboratoriais evidenciaram anemia hipocrômica e microcítica, com hemoglobina 4,2 g/dL e Hematócrito 14,1%. Realizou reposição de ferro intravenoso e concentrado de hemácias. Nega menorragia ou alterações no ciclo menstrual. Iniciou investigação e tratamento na hematologia, aumentando seus dados hematimétricos. Uma endoscopia digestiva alta (EDA) revelou lesões elevadas altamente vascularizadas em esôfago e estômago, compatíveis com anomalias vasculares, sem sangramento ativo ao exame (Fig.1). A colonoscopia (EBD) revelou achados semelhantes aos da EDA com lesões medindo até 30mm em todo o cólon e íleo terminal (Fig.2). As lesões cutâneas apresentam-se papulares, não pulsáteis, azuladas, circunscritas, nodulares, compressíveis, indolores, sem sinais flogísticos ou drenagem sanguínea (Fig.3). Uma exérese da lesão em parte posterior do braço esquerdo foi realizada para biópsia pelo serviço de Dermatologia, confirmando a suspeita diagnóstica (Fig.4).

Conclusão

O caso demonstra uma síndrome vascular rara com importante repercussão clínica, em Santa Catarina. Diante da confirmação diagnóstica, foi considerado manejo endoscópico, porém devido a identificação de múltiplas lesões no TGI, optou-se pela indicação de Sirolimus ©.

Bibliografia

1. BAIGRIE, D.; RICE, A. S.; AN, I. C. Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, 2024;
2. ISOLDI, S. et al. Diagnosis and management of children with Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome: A multi-center case series. Digestive and Liver Disease, 2019.