Dados do Trabalho

Título

SUSPEITA DE ADRENOLEUCODISTROFIA EM PACIENTE ADULTO: RELATO DE CASO

Introdução

A adrenoleucodistrofia (ALD) ligada ao cromossomo X é uma doença peroxissomal rara. Por ser ligada ao X, acomete mais o sexo masculino, em uma incidência de 1:20.000 indivíduos na população geral, podendo se desenvolver em faixas etárias diferentes. Resulta de mutações no gene que codifica o transportador ABCD1, responsável pelo transporte de ácidos graxos de cadeia muito longa para peroxissomos, promovendo sua degradação. O distúrbio é caracterizado pelo acúmulo desses ácidos em tecidos corporais. Consequentemente, leva à insuficiência adrenal e à desmielinização axonal.

Método

Relato de caso de um paciente com suspeita de Adrenoleucodistrofia em um hospital do meio oeste de Santa Catarina de caráter descritivo, retrospectivo e qualitativo.

Descrição do Caso

E.L.S, 40 anos, sexo masculino, vem ao hospital com quadro de náuseas e êmese em jato, associado à astenia há 2 dias. Afirma oligúria há 2 meses, com jato urinário fraco. Ao exame físico, apresentava-se confuso, mas, estável hemodinamicamente e eupneico, desidratado 1/4+ e hipocorado. Foram solicitados exames complementares, com hemoglobina de 10,8g/dL, leucócitos 8.840/mm3, creatinina 0,56mg/dL, potássio 5,6 mEq/L, ureia 38,8 mg/dL e sódio 100 mEq/L. Foi administrada solução hipertônica para correção da hiponatremia e iniciou-se a investigação da causa. A tomografia computadorizada de abdome mostrou espessamento não nodular de adrenal esquerda, com calcificação. Níveis de cortisol 6,31 µg/dL e ACTH de 1250 pg/mL, levaram à hipótese de insuficiência adrenal, foi iniciado hidrocortisona 50 mg a cada 6 horas, com boa resposta. Durante a investigação, o paciente lembrou ter três sobrinhos que foram diagnosticados com ALD, dois passaram por transplante de medula e um veio a óbito. Foi solicitada uma ressonância magnética de crânio, sem anormalidades. Suspendeu-se a hidrocortisona e iniciou-se o tratamento com prednisona 5mg/dia + fludrocortisona 0,1 mg/dia, obtendo boa resposta. O paciente foi encaminhado para endocrinologista, com plano de solicitar 21-Hidroxilase e teste genético ambulatorialmente, devido à indisponibilidade do exame no local.

Conclusão

A ALD é uma doença genética rara que pode passar despercebida até a idade adulta. A forma de apresentação é variada, sendo caracterizada por diferentes fenótipos, o que contribui para a dificuldade diagnóstica. Dessa forma, deve-se suspeitar da doença no adulto, especialmente em quadros de insuficiência adrenal ou histórico familiar.

Bibliografia

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