Dados do Trabalho

Título

O caso dos linfócitos T duplo-negativos: desafios e descobertas diagnósticas

Introdução

A síndrome linfoproliferativa autoimune (ALPS) é uma rara condição hematológica causada por falha celular na via apoptótica desencadeando linfoproliferação crônica e autoimunidade. Os critérios diagnósticos obrigatórios de ALPS envolvem a linfoproliferação crônica e a presença de linfócitos T com inexpressividade de CD4+ e CD8+, denominados de duplo-negativos (LTDN) e, pelo menos, um dos critérios adicionais: história familiar de ALPS, alteração em testes funcionais de apoptose ou mutação patogênica em genes relacionados à via da apoptose celular.

Método

Trata-se de um relato de caso transversal.

Descrição do Caso

Paciente masculino, 39 anos, há 5 anos iniciou com fraqueza, astenia, mal-estar geral e febre intermitente, evoluindo com episódio de hematêmese volumosa após 3 meses de persistência do quadro. Procurou atendimento emergencial sendo solicitados laboratoriais que atestaram anemia hipocrômica e macrocítica com hemoglobina de 3,2g/dL, reticulocitose, leucocitose, linfocitose e 1.200 plaquetas/mm3. Após ausência de melhora clínica após transfusão de 10 bolsas de concentrado de hemácias, foi transferido a hospital de referência. Em admissão encontrava-se letárgico, hipocorado, com linfadenopatia indolor, móvel e fibroelástica e esplenomegalia. Após estabilização clínica obteve seguimento ambulatorial com realizações seriadas de exames, todos inconclusivos. Foram sugeridos como possíveis diagnósticos: anemia hemolítica autoimune, leucemia mieloide aguda, trombocitopenia autoimune, mielofibrose ou mielodisplasia, porém exames confirmatórios realizados refutaram tais hipóteses, permanecendo sem diagnóstico durante 4 anos, levando a diversas tentativas terapêuticas imunossupressoras que abrigam grandes efeitos adversos. Finalmente, investigações subsequentes identificaram IgG, C3d e presença de autoanticorpos e LTDN, apontando, então, a possibilidade do quadro de ALPS.

Conclusão

O paciente não fecha o diagnóstico de ALPS pela ausência de um critério adicional, apesar da presença dos critérios obrigatórios. No entanto, a exclusão de outras doenças hematológicas e a resposta, mesmo que parcial, a medicamentos imunossupressores, reforçam a probabilidade diagnóstica de ALPS. Por conseguinte, este caso não apenas contribui para o entendimento e reconhecimento desta síndrome, mas também serve como um alerta para a importância da investigação minuciosa e do tratamento individualizado em pacientes com sintomas hematológicos persistentes e complexos.

Bibliografia

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