Dados do Trabalho

Título

RELATO DE CASO DE SINDROME DE MECKEL-GRUBER

Relato de Caso

ACS, 18 anos, primigesta, encaminhada com 30 semanas ao pré-natal de alto-risco e Medicina fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas por encefalocele occipital, ventriculomegalia cerebral, rins hiperecogênicos e adramnia. Realizou a primeira avaliação nesta instituição no dia 02/08/2018, com 30 semanas de gestação, quando foram confirmados os achados de ventriculomegalia bilateral cerebral, rins hiperecogênicos e aumentados de volume e adramnia. Além destes achados, foi identificado polidactilia em todos os membros. Na segunda avaliação realizada no dia 09/08/2018 foram confirmados os achados vistos anteriormente e a encefalocele occipital medindo 3,5 x 3,5 x 3,2 cm, quadro compatível com Síndrome de Meckel Gruber. Realizou RNM fetal no dia 14/08/2018 onde foi visualizado severa alteração na morfologia do mesencéfalo e do tronco cerebral, com ponte mais volumosa que o usual e alteração da morfologia dos ventrículos e hemisférios cerebelares. Também foi visualizado encefalocele occipital medindo 2,8 x 2,4 x 1,0 cm com orifício medindo 1,0 x 0,9 cm, contendo aparentemente pequena porção do tecido cerebelar e meninge e importante redução volumétrica dos pulmões além de aumento e hiperecogenicidade de ambos os rins. Realizou cordocentese para cariótipo fetal no dia 14/08/2018 com resultado de 46 XY e manteve acompanhamento na medicina fetal do HMIPV até o dia 02/10/2018. O parto cesáreo ocorreu no dia 08/10/2018 com óbito 2 horas após o nascimento.