Dados do Trabalho

Título do trabalho

INTERVENÇÃO PRECOCE EM CRIANÇAS COM GALACTOSEMIA

Introdução

Galactosemia é uma deficiência metabólica, hereditária que causa problemas alimentares e se não diagnosticada precocemente pode ser fatal. Esta doença rara que acomete 1 a cada 60.000 crianças tem três principais mutações, sendo Tipo I= Galactosemia clássica (deficiência de GALT),Tipo II= Galactoquinase (deficiência de GALK),Tipo III= Galactose Epimerase (deficiência de GALE). É transmitida como uma doença autossômica recessiva e é normalmente caracterizada pela intolerância neonatal a galactose, com complicações que vão desde icterícia, para os casos mais leves, à experiência hepática nos mais graves, e às complicações tardias, como disfunções motoras e reprodutivas.

Objetivo

Identificar os benefícios da intervenção precoce no acompanhamento do desenvolvimento neuropsicomotor de crianças com galactosemia.

Metologia

A presente revisão de literatura foi conduzida a partir de uma busca por artigos em quatro bases de dados eletrônicas: PubMed, SciELO, MEDLINE e PEDro, com amostra final de 6 artigos, com critério de inclusão artigos disponíveis na íntegra, revisões sistemáticas, ensaios clínicos e revisão de literatura que abordavam a fisiopatologia, intervenção precoce e desenvolvimento neuropsicomotor, e foram excluídos artigos que que abordavam avaliação econômica, oxidação da galactose e outras patologias associadas.

Resultados

A estimulação precoce é considerada como um conjunto dinâmico de atividades e recursos humanos e ambientais capazes de incentivar as crianças nos seus primeiros anos de vida através de experiências significativas para alcançar pleno desenvolvimento no seu processo evolutivo. A intervenção fisioterapêutica em crianças com galactosemia se preocupa em definir critérios e sistematizar uma avaliação biopsicossocial para posterior programação de uma conduta direcionada, com atuação na parte psicomotora e nas disfunções neuromusculares, tornando as crianças participantes mais independentes e funcionais.

Discussão

Situações de vulnerabilidade orgânica em crianças geram atrasos no desenvolvimento neuropsicomotor e afetam a execução de ações na série de avaliações em sequência longitudinal, sendo possível uma intervenção planejada e sistematizada já nos primeiros anos de vida, período importante devido à plasticidade do sistema nervoso central que favorece as alterações sinápticas e facilita a reorganização e adaptação sob os estímulos ganhos.

Conclusão

Essa revisão trouxe evidências científicas relacionadas ao benefício da atuação do fisioterapeuta em crianças com galactosemia, em um conjunto de conhecimento que comprova sua eficácia e importância, sendo assim, programas de reabilitação devem ser estimulados pois proporcionam maior qualidade de vida e maior funcionalidade nas atividades de vida diária.

Palavras-chave (de 3 a 10 palavras-chave)

Desenvolvimento neuropsicomotor, galactosemia, intervenção precoce.